En sjelden genetisk forstyrrelse fikk tre søskenes blod til å flomme av fett og bli "melkeaktig" hvitt, ifølge en ny rapport om den uvanlige saken.
De tre søsknene besto av ett sett med broderlige tvillinger (en datter og sønn) og en eldre sønn, alle født av et førstekjønnepar i en nederlandsk familie i Pennsylvania. I tenårene og begynnelsen av 20-årene opplevde alle tre søsknene mystiske symptomer, inkludert magesmerter. De hadde alle fått påvist hypertriglyseridemi, en ganske vanlig lidelse som får fettmolekyler som kalles triglyserider å bygge seg opp i blodet.
Nå i 50-årene gjennomgikk søsknene nylig genetisk testing og fikk vite at de har en tilstand som er mye mer sjelden, og berører bare 1 av hver million mennesker, ifølge saksrapporten, publisert i dag (18. november) i tidsskriftet Annals of Internal Medisin.
De med ultrarare lidelse, kjent som familiært chylomicronemia syndrom (FCS), kan samle opp mer enn 1000 mg triglyserider per desiliter (mg / dL) blod. Til sammenligning skal normale blodnivåer av fettet falle under 150 mg / dL, og 500 mg / dL ville bli ansett som "veldig høye" hos en sunn person, ifølge National Institutes of Health.
Faktisk, hos mennesker med FCS, er fettnivået i blodet så høyt at den normalt crimson væsken gjør fargen på melk. (FCS er ikke den eneste tilstanden som kan forårsake melkefarget blod; symptomet kan også vises hos personer med alvorlig hypertriglyseridemi.)
De tre søsknene hadde lenge kjempet for å holde triglyseridnivået under kontroll og fikk hyppig betennelse i bukspyttkjertelen, også kjent som pankreatitt - en alvorlig tilstand som kan forårsake magesmerter, feber og oppkast. På sykehuset nådde den mannlige tvillingens triglyseridnivåer så høye som 5000 mg / dL, mens den andre brors nivået nådde en topp på rundt 6000 mg / dL. Den kvinnelige tvillingens triglyseridnivåer steg høyest av alle og nådde maksimalt 7200 mg / dL.
Søsknene håpet at legene deres kunne hjelpe til å dempe de aggressive symptomene.
For å bekrefte søskens sjeldne diagnose, så legene på pasientenes gener. Triglyserider bygger seg vanligvis opp i blodet på grunn av flere funksjoner som ikke fungerer, og andre relaterte helsemessige forhold, som diabetes eller høyt blodtrykk, ifølge Journal of the American Board of Family Medicine. Men da legene prøvde søskenes genetiske kode, oppdaget forskerne bare ett mutert gen som var nøkkelen for å bryte ned triglyserider i kroppen.
Hos friske mennesker inneholder genet instruksjoner om å bygge et protein kalt lipoprotein lipase (LPL), som typisk belegger blodkarene som går gjennom muskler og fettvev i kroppen, ifølge Genetics Home Reference. LPL bryter ned fett som er ført i blodet; uten tilstrekkelig tilførsel, ble søskenes blodplasma tykk med overflødig triglyserider.
Hver søsken hadde to kopier av det muterte LPL-genet, noe som betyr at begge foreldrene deres ga den muterte genetiske koden til barna, heter det i saksrapporten. Dessuten hadde den spesielle genetiske mutasjonen hos søsknene aldri blitt sett før, sa forfatterne. Legene plasserte søsknene på et fettbegrenset kosthold, som vellykket stabiliserte triglyseridnivåene og dempet anfallene av pankreatitt. Noen ganger, når triglyseridnivået øker, må legene manuelt erstatte det fettfylte blodet til sine pasienter med sunt blod fra givere, rapporterte Live Science tidligere. Heldigvis kunne søskenes tilstand bli forhindret med kosthold alene.
