12 barn med autisme ble unnfanget fra en giveres sæd. Er det en 'autismegen'?

Pin
Send
Share
Send

En enkelt sæddonor er den biologiske faren til minst 12 barn som alle utviklet autisme - en ekstraordinær sak som fikk en kvinne til å saksøke sædbanken sin, ifølge nyhetsmeldinger.

Saken kom fram da kvinnen, Danielle Rizzo fra Illinois, undersøkte behandlinger for sine to sønner, som begge har autisme, ifølge The Washington Post. Begge sønnene ble unnfanget med sæd fra samme giver, og Rizzo ble sjokkert over å oppdage at andre mødre som brukte samme giver også hadde sønner med autisme, melder Posten.

Rizzo ble fortalt at sannsynligheten for at alle disse beslektede barna skulle ha autisme ved en tilfeldighet var som at alle mødrene "åpnet opp en ordbok og pekte på samme bokstav i det samme ordet på samme side på samme tid," sa hun til innlegget.

Det betyr at en mutasjon i giverens sæd sannsynligvis var ansvarlig. Men er det et enkelt "autismegen?"

Kort sagt, nei: Det er hundrevis av genetiske variasjoner knyttet til autismespekterforstyrrelse, ifølge National Institutes of Health (NIH). I de fleste tilfeller øker disse mutasjonene en persons risiko for autisme, men de ødelegger ikke at noen utvikler tilstanden. Med andre ord, gener spiller vanligvis bare en delvis rolle i risikoen for å utvikle autisme, med miljøfaktorer, som foreldrenes aldre og fødselskomplikasjoner, som også bidrar.

Men i sjeldne tilfeller antas genetiske mutasjoner å være den viktigste årsaken til autisme. Bare rundt 2% til 4% av personer med autisme har disse mutasjonene, ifølge NIH.

"Vi kaller autisme en ting, men det er annerledes i hver person. Hos noen handler det om genene. Noen er det en kombinasjon av gener og miljøet. Noen mennesker, det er ukjent," sier Dr. Wendy Chung, professor i barnemedisin ved Columbia University, fortalte posten.

Studier av Rizzos barn fant at de hadde to mutasjoner bundet til autisme i gener kalt MBD1 og SHANK1.

De fleste reproduksjonsklinikker tester for flere hundre genetiske tilstander, men det er ingen test for autisme, rapporterte The Post.

I Rizzos søksmål påsto hun at giverens profil hadde falsk informasjon. For eksempel sa hun at giveren ikke hadde en høyskole grad, som profilen oppført, og at han hadde fått diagnosen ADHD, som ble utelatt fra profilen, melder Posten. Hun avgjorde søksmålet i mars for $ 250.000.

Les mer om saken kl The Washington Post.

Pin
Send
Share
Send