Den anerkjente fysikeren Stephen Hawking fyller 76 år i dag (8. januar) - en alder langt over hva han forventet å nå da han fikk diagnosen den uhelbredelige nevrologiske sykdommen amyotrofisk lateral sklerose (ALS) for mer enn 50 år siden.
Hawking var 21 år gammel da han fikk diagnosen ALS i 1963, og han fikk bare to år å leve. Sykdommen forårsaker den progressive degenerasjonen og døden av nervecellene som kontrollerer frivillige muskelbevegelser, som tygging, turgåing, snakk og pust, ifølge National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS).
Men hvordan har Hawking levd så lenge med en sykdom som typisk er dødelig etter bare noen få år?
Faktisk er det ingen som vet med sikkerhet hvorfor Hawking har overlevd så lenge med ALS, som også er kjent som Lou Gehrigs sykdom. Men forskere vet at progresjonen av sykdommen varierer avhengig av personen. Selv om den gjennomsnittlige levealderen etter en diagnose av ALS er omtrent tre år, lever rundt 20 prosent av mennesker fem år etter diagnosen, 10 prosent lever 10 år etter diagnosen og 5 prosent lever 20 år eller mer, ifølge ALS Association.
En faktor som sannsynligvis spiller en rolle i pasientenes overlevelsestid er genetikk; forskere har identifisert over 20 forskjellige gener som er involvert i ALS, sier Dr. Anthony Geraci, direktør for nevromuskulært senter ved Northwell Healths Neuroscience Institute i Manhattan, New York, som ikke er involvert i Hawkings omsorg. "ALS er sannsynligvis 20 eller flere forskjellige sykdommer når man vurderer de genetiske underlagene," sa Geraci. Noen av disse genetiske forskjellene ser ut til å påvirke forskjellige sider av sykdommen, inkludert overlevelse.
For eksempel er et gen kalt SOD1, som er knyttet til en type ALS som kjører i familier, assosiert med et raskere forløp av sykdommen, sa Geraci til Live Science.
Studier har også funnet at å bli diagnostisert med ALS i yngre alder er knyttet til en lengre overlevelsestid. (Hawking var relativt ung da han fikk diagnosen ALS; sykdommen diagnostiseres hyppigst hos personer i alderen 55 til 75 år, ifølge NINDS.)
Food and Drug Administration har godkjent to medisiner for å behandle ALS, kalt riluzole (Rilutek) og edaravone (Radicava). Hvert av disse stoffene kan prolog overlevelse med omtrent seks måneder, men stoffene utgjør sannsynligvis ikke en eksepsjonell overlevelsestid som den Hawking har opplevd, sa Geraci.
Tidlige symptomer på ALS kan inkludere muskelsvakhet eller slurvet tale, og etter hvert kan sykdommen føre til at folk mister evnen til å bevege seg, snakke, spise eller puste på egen hånd, ifølge Mayo Clinic.
Mennesker med ALS dør vanligvis av respirasjonssvikt, som oppstår når nervecellene som kontrollerer pustemuskulaturen slutter å fungere, eller fra underernæring og dehydrering, som kan oppstå når musklene som kontrollerer svelging forverres, Dr. Leo McCluskey, førsteamanuensis i nevrologi og medisinsk direktør for ALS-senteret ved University of Pennsylvania, fortalte Scientific American i 2012.
"Hvis du ikke har disse to tingene, kan du potensielt leve i lang tid - selv om du blir verre," sa McCluskey. "Det som skjedde med er bare forbløffende. Han er absolutt en uteligger."
