En 25 år gammel kvinne i Australia døde etter å ha inntatt for mye protein, i form av rister, kosttilskudd og proteinpakket mat, rapporterte New York Post i går.
Kvinnen, en kroppsbygger ved navn Meegan Hefford, ble funnet bevisstløs i leiligheten hennes og ble ført til sykehuset. Hefford ble erklært hjernedød av leger og døde to dager senere.
Etter Heffords død oppdaget legene at hun hadde en sjelden tilstand som kalles en ureasyklusforstyrrelse, noe som påvirker hvordan kroppen bryter ned protein, ifølge New York Post.
Hva er en ureasyklusforstyrrelse, og hvordan kan for mye protein føre til død?
Når en person spiser protein, bryter kroppen makronæringsstoffet ned i byggesteinene, kalt aminosyrer. Etter å ha brukt det den trenger, konverterer kroppen rester av aminosyrer til nitrogen, som blir fjernet fra kroppen, ifølge Cincinnati Children's Hospital Medical Center. For å fjerne nitrogen, omdanner enzymer kjemikaliet til en forbindelse som kalles urea, i en prosess som kalles ureasyklus. Dette stoffet skilles deretter ut fra kroppen i en persons urin.
Men når en person har en ureasyklusforstyrrelse, kan ikke kroppen omdanne nitrogen til urea, sier Cincinnati Children's. Dette fører til at nitrogen bygger seg opp i blodet til en person i form av ammoniakk, et meget giftig stoff, ifølge informasjonssenteret for genetiske og sjeldne sykdommer (GARD). For mye ammoniakk i blodet kan føre til irreversibel hjerneskade, koma eller død, sier GARD.
Urea syklusforstyrrelser stammer fra mangler i en av de seks enzymer i kroppen som er ansvarlig for å konvertere nitrogen til urea, sier GARD. Forstyrrelsene er genetiske, noe som betyr at de blir overført fra foreldre til barn, ifølge Cincinnati Children's.
Symptomene på ureasyklusforstyrrelser avhenger av hvor alvorlig tilstanden er. En alvorlig ureasyklusforstyrrelse, for eksempel, betyr at en person har liten eller ingen aktivitet i en av de nødvendige enzymer. Hos mennesker med mindre alvorlige lidelser kan enzymaktivitetsnivået være lavere enn hos en sunn person.
For eksempel, hvis en baby blir født med en alvorlig ureasyklusforstyrrelse, vil symptomene vises omtrent 24 timer etter fødselen, ifølge National Urea Cycle Disorders Foundation (NUCDF). Disse babyene kan utvikle anfall og pusteproblemer, og kan falle i koma, sier NUCDF.
Urea syklusforstyrrelser er sjeldne; omtrent 1 av 30 000 nyfødte er rammet, sier Cincinnati Children's.
Symptomer på mild til moderat ureasyklusforstyrrelse kan dukke opp i barndommen, ifølge NUCDF, og kan i utgangspunktet omfatte avslag på å spise mat med proteinrik mat, svikt i å trives og utrøstelig gråt. Når sykdommen utvikler seg, kan barn utvikle oppkast, slapphet og delirium. Hvis ubehandlet, kan tilstanden føre til koma og død.
Personer med milde ureasyklusforstyrrelser kan komme til voksen alder før de får diagnosen, sier NUCDF. Kosthold med høyt protein og overdreven trening kan utløse symptomer, i likhet med fødsel og visse virus. Hos noen voksne og barn kan stress også utløse symptomer, ifølge Cincinnati Children's.
Selv om det ikke er noen kur mot ureasyklusforstyrrelser, kan tilstanden håndteres med et proteinrikt kosthold og visse medisiner som hjelper til med å fjerne ammoniakk fra kroppen, sier Cincinnati Children's. Noen ganger kan en person også trenge å ta aminosyretilskudd for å sikre at kroppen får det den trenger for å fungere.
I alvorlige tilfeller av disse lidelsene, kan en lege anbefale en levertransplantasjon, sier Cincinnati Children's. Leveren produserer enzymene som er involvert i ureasyklusen.
