Kvinner som har genetiske mutasjoner i "brystkreftgenene", kalt BRCA1 og BRCA2, har omtrent 70 prosent sjanse for å utvikle brystkreft i løpet av levetiden, ifølge en ny studie.
Funnene er basert på en analyse av nesten 10.000 kvinner med mutasjoner i enten BRCA1- eller BRCA2-genet, mutasjoner som er kjent for å øke risikoen for bryst- og eggstokkreft. Den nye studien er strengere utformet enn noen tidligere forskning som så på hvor mye risikoen for disse kreftformene øker hos kvinner som har disse genetiske mutasjonene.
Men den nye studien fant også at risiko for brystkreft hos kvinner med disse mutasjonene kan variere - med så mye som to ganger - avhengig av om kvinnene hadde spesifikke mutasjoner i genene. I tillegg har det å ha nære familiemedlemmer med sykdommen også indikert en større økning i risiko, fant studien.
Funnene tyder på at helsepersonell som råder kvinner som har BRCA1 eller BRCA2 mutasjoner om risikoen for brystkreft, bør ta hensyn til både pasientens familiehistorie og den spesielle plasseringen på genet for individets mutasjon, sier forskerne.
Funnene "demonstrerer den potensielle viktigheten av familiehistorie og mutasjonsplassering i risikovurdering" av brystkreft, sa forskerne.
Før studien visste forskere at kvinner med mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genet har økt risiko for bryst- og eggstokkreft. Tidligere studier har estimert at livstidsrisikoen for brystkreft varierer fra 40 til 87 prosent for kvinner med BRCA1-genmutasjoner, og 27 til 84 prosent for kvinner med BRCA2-genmutasjoner, ifølge forskerne. Derimot har den gjennomsnittlige amerikanske kvinnen omtrent 12 prosent sjanse for å utvikle brystkreft i en alder av 85 år, ifølge Susan G. Komen, en ideell organisasjon som finansierer brystkreftforskning.
Mange tidligere studier om dette emnet var "retrospektivt", noe som betyr at de inkluderte informasjon fra kvinner med disse mutasjonene som allerede hadde bryst- eller eggstokkreft. Disse studiene brukte informasjon om kvinnenes familiehistorie for å estimere den genetiske risikoen for disse sykdommene. Men disse estimatene kan ha feil hvis pasienter ikke oppgir nøyaktig familiehistorie - for eksempel hvis kvinnene feilaktig husket eller ikke visste at en bestemt slektning hadde brystkreft.
Nøyaktige estimater av kvinners risiko for bryst- og eggstokkreft er viktig fordi de kan bidra til å informere pasientenes beslutninger om når de skal begynne å få bryst- eller eggstokkreft, og om de skal gjennomgå prosedyrer for å forhindre kreft. Disse prosedyrene kan omfatte å ha en dobbel mastektomi for å forhindre brystkreft.
Den nye studien involverte 9 866 kvinner fra Europa, USA, Canada, Australia og New Zealand som hadde gjennomgått genetisk testing og viste seg å ha genetiske mutasjoner i enten BRCA1 eller BRCA 2 genet. Av disse kvinnene hadde rundt 4.800 diagnosen verken bryst- eller eggstokkreft før studien startet, mens omtrent 5000 av kvinnene ikke hadde fått diagnosen noen av krefttypene. Kvinnene ble fulgt i omtrent fem år for å se om de utviklet kreft.
De fleste av kvinnene var i 40- eller 50-årene ved studiestart, selv om de varierte i alder fra yngre enn 20 til eldre enn 70 år gamle.
Studien fant at:
- Blant kvinner som ikke hadde blitt diagnostisert med brystkreft før studien, hadde de med BRCA 1-mutasjoner en 72 prosent sjanse for å utvikle brystkreft i en alder av 80 år, og BRCA2-transportørene hadde 69 prosent sjanse for å utvikle brystkreft innen 80 år.
- Blant kvinner som ikke hadde blitt diagnostisert med kreft i eggstokkene før studien, hadde BRCA1-transportørene en 44 prosent sjanse for å utvikle sykdommen i en alder av 80 år, og BRCA2-bærerne hadde 17 prosent sjanse for å utvikle den.
- Blant kvinner som allerede hadde hatt brystkreft i det ene brystet, var risikoen for å utvikle kreft i det andre brystet i løpet av 20 år 40 prosent for BRCA1-bærere og 26 prosent for BRCA2-bærere.
- Frekvensen av nye tilfeller av brystkreft økte raskt blant yngre kvinner, men utjevnet seg i alderen 30 til 40 år for BRCA1-transportører og 40 til 50 år gammel for BRCA2-transportører.
- Frekvensen av nye tilfeller av kreft i eggstokkene var lav for unge kvinner, men steg da kvinnene nådde 40- og 50-årene.
Studien fant også at kvinner med to nære slektninger som hadde brystkreft (en nær slektning kan være en søster, mor eller tante) var dobbelt så sannsynlig å utvikle brystkreft i en alder av 70 år, sammenlignet med kvinnene uten nære slektninger med brystkreft. Og kvinner med genetiske mutasjoner lokalisert på et bestemt sted innenfor BRCA1- eller BRCA2-generene var rundt 1,5 til 2 ganger mer sannsynlige for å utvikle brystkreft, sammenlignet med kvinner med mutasjoner lokalisert andre steder i genene.
Forskerne bemerket at analysen deres ekskluderte kvinner som allerede hadde gjennomgått en mastektomi (for å redusere risikoen for brystkreft) eller kirurgi for å fjerne eggstokkene og egglederne (for å redusere risikoen for kreft i eggstokkene). Men studien klarte ikke å ta hensyn til om kvinnene brukte visse medisiner, for eksempel østrogenblokkerende tamoxifen, for å redusere risikoen for brystkreft.
Studien er publisert i dag (20. juni) i tidsskriftet JAMA.
