Hemofili er en sjelden blødningsforstyrrelse som forhindrer blodet i å koagulere ordentlig. Personer med hemofili mangler enten eller har veldig lave mengder av en spesifikk koagulasjonsfaktor: et protein som fremmer blodpropp og kontrollerer blødning.
Som et resultat kan ikke blodet koagulere så effektivt, og en person kan blø i en lengre periode etter en relativt liten trigger, for eksempel å slå en albue, sier Dr. Stacy Croteau, medisinsk direktør for Boston Hemophilia Center ved Dana-Farber / Boston barnekreft og blodsykdommer Center.
Hemophilia er en relativt sjelden tilstand som rammer anslagsvis 20 000 mennesker i USA, ifølge Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Blodforstyrrelsen er en kjønnsbundet sykdom som først og fremst rammer menn. CDC anslår at hemofili forekommer hos omtrent 1 av hver 5.000 mannlige fødsler.
Hvordan hemofili arves
Hemofili er forårsaket av en mutasjon i et av genene som lager et spesifikt koaguleringsfaktorprotein som trengs for å danne en blodpropp. Det er tre typer hemofili.
Hemofili A er den vanligste typen, og det oppstår når koaguleringsfaktor VIII er lav eller mangler i blodet. Den nest vanligste typen er hemofili B, også kjent som julesykdom, oppkalt etter Stephen Christmas, som i en alder av 5 år var den første pasienten som fikk diagnosen sykdommen, ifølge National Organization of Rare Disorders (NORD). Hemofili B er forårsaket av fravær eller lave nivåer av koagulasjonsfaktor IX. Hemofili C, som er enda sjeldnere, er forårsaket av manglende koagulasjonsfaktor XI. Denne typen påvirker menn og kvinner likt fordi den ikke er kjønnsbundet, men begge foreldrene må bære det muterte genet for at et barn skal bli rammet av lidelsen.
Det er over et dusin forskjellige koagulasjonsfaktorer i blodet, ifølge Merck Manual. Generelt refererer uttrykket hemofili bare til mangler i en av de tre koagulasjonsfaktorene som er nevnt ovenfor. Mangler ved en eller flere av de gjenværende koagulasjonsfaktorene er enda sjeldnere og blir vanligvis referert til som faktormangel.
Hemofili er vanligvis arvet, men i omtrent 30% av tilfellene er det ingen familiehistorie med hemofili. I disse tilfellene kan lidelsen være forårsaket av en ny eller tidligere ubemerket genetisk mutasjon.
De defekte genene for hemofili A og B finnes på X-kromosomet, ifølge Indiana Hemophilia and Thrombosis Center. Kvinner som er bærere av hemofili har ett X-kromosom med det endrede genet som forårsaker hemofili og ett X-kromosom med et fungerende gen.
Hannene har bare ett X-kromosom og ett Y-kromosom, så hvis de arver en kopi av det defekte X-kromosomet som bærer hemofili fra moren, vil de utvikle lidelsen. Menn som arver sin mors fungerende X-kromosom, vil ikke ha hemofili.
Hunner har to X-kromosomer, så hvis en datter arver ett X-kromosom som inneholder det defekte hemofili-genet fra moren og ett normalt X-kromosom uten det defekte genet fra faren, vil hun bli en bærer av hemofili og kan overføre det defekte genet til hennes egne barn en dag.
En far som har hemofili kan bare videreformidle det endrede hemofilia-genet til datteren, fordi bare en datter vil arve det endrede X-kromosomet. (Sønnen hans vil arve sitt upåvirkte Y-kromosom.)
Hemofili påvirker overveiende menn fordi de kun arver ett X-kromosom, og derfor bare har ett gen som er ansvarlig for å kode de nødvendige koagulasjonsfaktorene. Døtre arver to X-kromosomer, så hvis de har ett X-kromosom med det defekte hemofili-genet og ett uten det defekte genet, kan det normale genet kompensere for den mangelfulle, som vanligvis forhindrer kvinner i å få blødningsforstyrrelsen, ifølge CDC.
De fleste kvinner som er bærere av hemofili opplever ikke tegn eller symptomer på blodsykdommen, ifølge Mayo Clinic. Og kvinner som opplever symptomer har en tendens til å ha mild hemofili. I dette tilfellet har begge X-kromosomene det defekte genet, eller ett X-kromosom har hemofiliegenet, og det andre genet mangler eller kan ikke produsere nok koagulasjonsfaktor. Disse kvinnene kan oppleve symptomer som tunge perioder, langvarig blødning etter tannprosedyrer eller kraftig blødning etter fødsel.
Hemophilia symptomer
"En av feiloppfatningene om hemofili er at en person med lidelsen vil ha en stor blodpølle med et lite kutt eller mindre skader," sa Croteau til Live Science. Men en større helseproblem, spesielt for personer med moderat til alvorlig type hemofili, er indre blødninger i muskler, ledd og bløtvev, sa hun.
Hvis noen med hemofili falt ned og fikk et kutt, kan den personen kreve mer medisiner eller mer brukt press for å stoppe den ytre blødningen, sa hun.
Men tegnene på indre blødninger kan være vanskeligere å få øye på, spesielt når det gjelder babyer og barn som ikke har ordene ennå for å beskrive deres ubehag, sa Croteau. I disse situasjonene kan en foreldre merke atferdsendringer, for eksempel at et barn virker sårere enn vanlig, eller et barn som viser smerte ved å unngå å legge vekt på en lem eller ikke bøye en albue.
Et annet tegn på indre blødninger er hevelse eller rødhet på barnets hud, og området kan føles varmt, sa Croteau. Når barn blir eldre og kan uttrykke smerte, kan de si at de føler en "boblende" eller "spratt" følelse i leddene før de faktisk kan merke rødhet eller ubehag i disse områdene, sa hun.
Bekymringen for gjentatte episoder med dyp indre blødning er at det alvorlig kan skade en persons ledd, muskler, hjerne eller andre indre organer, og kan være livstruende, ifølge National Institute of Health.
Voksne med hemofili opplever de samme symptomene som barn med blodsykdommen. I følge CDC kan noen vanlige tegn og symptomer på hemofili A og B omfatte:
- Blødning i huden og danner store blåmerker forårsaket av en opphopning av blod under huden.
- Blødning i muskler og ledd. Intern blødning kan føre til hevelse, smerte eller tetthet i knær, albuer og ankler som kan føre til leddgikt og begrenset bevegelse.
- Overdreven blødning i munnen og tannkjøttet etter fjerning av en tann- eller tannkirurgi.
- Overdreven blødning etter omskjæring. Hemofili kan oppdages tidlig i livet hvis blødningen fortsetter i lang tid etter at hannlige babyer har fjernet forhuden.
- Overdreven blødning etter å ha fått skudd eller vaksinasjoner.
- Blod i urinen eller avføringen.
- Hyppige og vanskelig å stoppe neseblod.
En person kan ha mild, moderat eller alvorlig hemofili, basert på hvor mye koagulasjonsfaktor som er i blodet. Noen med hemofili holder seg vanligvis på samme alvorlighetsnivå gjennom hele livet, sa Croteau.
Rundt 60% av mennesker med hemofili A har alvorlig hemofili, rundt 15% har moderat hemofili og omtrent 25% har den milde formen, ifølge National Hemophilia Foundation.
I følge Verdensforbundet for hemofili er alvorlighetsgraden av hemofili:
- Alvorlig hemofili: Folk blør vanligvis ofte, omtrent en til to ganger i uken, i musklene eller leddene. Blødning er ofte "spontan", noe som betyr at det skjer plutselig, uten åpenbar grunn.
- Moderat hemofili: Folk blør sjeldnere, omtrent en gang i måneden, og har sjelden spontan blødning. De kan blø i lang tid etter operasjonen, en dårlig skade eller tannprosedyre.
- Mild hemofili:. Folk blør ikke ofte, men når de gjør det, er det et resultat av kirurgi eller større skader.
Uansett alvorlighetsgrad kan personer med hemofili forvente å ha en normal levetid med riktig terapi, ifølge en rapport om hemofili og aldring fra National Hemophilia Foundation.
Hvordan hemofili blir diagnostisert
"Hvis det er en familiehistorie med hemofili, kan et spedbarn testes for det rett etter fødselen eller i løpet av det første leveåret," sa Croteau. Men siden 1 av 3 personer som har sykdommen ikke har noen familiehistorie, blir vanligvis alvorlig hemofili plukket opp i løpet av det første året eller to i livet, etter at et barn har fått en episode av unormal blødning som en forelder merker, sa hun.
En person med mild hemofili som ikke har noen familiehistorie vil kanskje ikke bli diagnostisert før skolealder, tenårene eller til og med i voksen alder, sa Croteau. Milde tilfeller kan dukke opp senere fordi en person kanskje ikke viser tegn til overdreven blødning før han eller hun har operert eller hatt en betydelig skade, forklarte hun.
Resultatene av blodprøver brukes til å diagnostisere hemofili og bestemme dens type og alvorlighetsgrad. Tester kan måle hvor lang tid det tar blod å koagulere og om blod koagulerer ordentlig. Tester kan også vise om nivåer av visse koagulasjonsfaktorer er lave eller mangler, noe som kan bestemme typen og alvorlighetsgraden av blødningsforstyrrelsen. Genetisk testing kan indikere om spesielle gener kan forårsake hemofili.
Hvordan behandles hemofili?
For personer med alvorlig og moderat hemofili A eller B, kan faktorerstatningsterapi gis intravenøst for å erstatte den manglende koaguleringsfaktoren (VIII eller IX) slik at blod kan koagulere ordentlig og for å unngå ledskader på grunn av indre blødninger, sa Croteau.
Erstatnings-koagulasjonsfaktor kan gis for å kontrollere en blødningsepisode som pågår, og behandling kan også gis på vanlig plan for å forhindre at blødningsepisoder oppstår.
Mennesker med hemofili A kan trenge å erstatte koagulasjonsfaktor omtrent to eller tre ganger i uken, mens de med hemofili B kan trenge behandling to ganger i uken, en gang i uken eller annenhver uke, sa Croteau. Behandlingen skjer ofte hjemme når pasienter eller foreldre til pasienter er komfortable å administrere terapien, sa hun.
Noen mennesker med alvorlig hemofili kan oppleve en negativ reaksjon på de erstatnings-koagulasjonsfaktorene som brukes til å behandle blodsykdommen. Immunsystemet deres utvikler hemmere, som er proteiner som inaktiverer koagulasjonsfaktorene og gjør behandlingen mindre effektiv. I disse tilfellene kan andre medisiner gis for å hjelpe blodpropp.
Personer med alvorlig og moderat hemofili bør unngå kontaktsport som rugby, fotball, bryting, ishockey, boksing og lacrosse på grunn av potensielle skader og risikoen for blødning i hodet, magen og annet vev, sa Croteau.
"Det krever mye arbeid å være sunn med hemofili," og det å bytte koagulasjonsfaktor regelmessig kan være en belastning, sa Croteau. Men med vanlig terapi har folk med hemofili vanligvis en normal forventet levealder, sa hun.
