Problemer med akillessenen, det tykke båndet av vev som kobler leggmusklene til hælbenet, signaliserer vanligvis ikke en hjernetilstand. Men for en mann i Kina var klumper på akillessenen et tidlig tegn på en alvorlig metabolsk sykdom som påvirket hjernen hans.
Den 27 år gamle mannen ble lagt inn på sykehus etter at han utviklet nevrologiske symptomer, inkludert en forandring i hans personlighet, ifølge en rapport fra saken, publisert i går (21. oktober) i tidsskriftet JAMA Neurology. Han ble irritabel og hyperaktiv og hadde problemer med hukommelsen hans, ifølge forfatterne, fra The First Affiliated Hospital ved Chongqing Medical University i Chongqing, Kina.
To år før hans sykehusinnleggelse utviklet mannen glassede øyne og slapphet, og for omtrent et tiår siden utviklet han smertefrie masser på begge Achilles-senene med en diameter på 5 centimeter, heter det i rapporten.
Ved sykehusinnleggelsen la merke til leger ved Chongqing Medical University at mannen fortsatt hadde smertefrie klumper på begge Achilles-senene, men klumpene var nå større, omtrent 8 cm i diameter. Han hadde også problemer med å opprettholde balansen mens han gikk i en rett linje.
Lab-tester avslørte i tillegg at fettnivåene i blodet hans, kalt triglyserider, var uvanlig høye - mer enn det dobbelte av det normale nivået.
En MR av anklene hans viste utvidelse av akillessene, og en MR av hjernen hans viste også abnormiteter, heter det i rapporten.
En genetisk test førte til slutt til mannens diagnose: Han hadde cerebrotendinøs xantomatose, en sjelden genetisk tilstand der en persons kropp ikke effektivt kan bryte ned fett som kolesterol, ifølge National Institutes of Health (NIH) 's genetiske og sjeldne sykdommer Informasjon Center (GARD). Dette fører til utvikling av fete vekster, kalt xanthomas, i kroppen, spesielt i hjernen og senene.
Tilstanden forårsaker ofte progressive nevrologiske problemer, inkludert demens og bevegelsesvansker, samt atferdsendringer, inkludert agitasjon, aggresjon og depresjon. Det kan også forårsake grå stær og mental svekkelse, sier GARD.
Forstyrrelsen er forårsaket av mutasjoner i et gen som heter CYP27A1, som produserer et enzym som er involvert i å bryte ned kolesterol, ifølge NIH. Denne tilstanden anslås å påvirke omtrent 1 av en million mennesker over hele verden, sier NIH.
Noen symptomer kan vises så tidlig som i spedbarnsalder eller barndom, men tegnene blir ofte savnet eller pasienter får feil diagnose; Som et resultat kan den sanne diagnosen bli forsinket opptil 25 år, heter det i rapporten.
Tilstanden behandles ofte med et medisin som kalles chenodeoxycholic acid (CDCA), som kan redusere kolesterolnivået. Selv med behandling forverres pasientenes nevrologiske symptomer ofte over tid, sier forfatterne av saksrapporten.
I det nåværende tilfellet opplevde mannen en viss bedring i de glassede øynene hans etter 18 måneders behandling, og størrelsen på hjerneskader ble også noe redusert, heter det i rapporten. Men hans symptomer på agitasjon og hyperaktivitet forble de samme, og han er nå sengeliggende og ikke i stand til å ta vare på seg selv, sier rapportens forfattere.
De konkluderte med at "tidlig diagnose og intervensjon er nøkkelfaktorer" i utsiktene for pasienter med cerebrotendinøs xanthomatosis.
