Se for deg å lukte kjøttet ditt brenne før du føler det.
En 71 år gammel kvinne i Skottland har levd hele livet slik, ikke bare ikke følt smerten ved brannskader, men også andre smerter. Hennes ekstremt sjeldne ufølsomhet overfor smerter er forårsaket av en mutasjon i et gen som tidligere ble antatt å være ubrukelig i kroppen, ifølge en ny rapport om saken hennes, publisert i går (27. mars) i Journal of Anesthesia.
Legene innså først at det var noe annet med kvinnen da hun hadde håndkirurgi og rapporterte at hun ikke hadde smerter før eller etter inngrepet. Hun fortalte senere legene at hun et år tidligere fikk diagnosen slitasjegikt i hoften, og skanninger viste at hun hadde sterkt degenererte ledd - men hun følte ingen smerter.
Avsløringene fikk en gruppe forskere ved University College London og University of Oxford til å gjennomføre genetiske tester for å se hva som kan være årsaken til hennes smertefølelse.
Teamet fant to spesifikke mutasjoner i genene hennes.
En mutasjon var en liten sletting i et ikke-godt dokumentert "pseudogen" - et segment av DNA som er tenkt som en ikke-funksjonell kopi av et foreldregen - kalt FAAH-OUT. Den andre var en mutasjon i det opprinnelige genet, kalt FAAH.
Etter å ha blitt duplisert fra FAAH-genet, akkumulerte FAAH-OUT-pseudogenet en rekke mutasjoner som forhindrer det i å kode for et protein slik FAAH-genet gjør, sa co-senior rapportforfatter James Cox, universitetslektor i smertegenetikk ved University College London. Som et resultat av disse mutasjonene har FAAH-OUT "sannsynligvis utviklet en helt ny funksjon," selv om det er uklart hva den funksjonen er.
(Disse FAAH-OUT-mutasjonene er imidlertid ikke unike for kvinnen i Skottland. Det som er unikt i hennes tilfelle, er den lille delen som er slettet fra pseudogenet.)
En annen gruppe forskere ved University of Calgary i Canada bekreftet de genetiske funnene ved å analysere kvinnens blod. De fant ut at hun hadde høyere blodnivå av forbindelser som typisk blir brutt ned av FAAH-proteinet. En slik forbindelse er en nevrotransmitter kalt anandamid, som har vist seg i tidligere undersøkelser å redusere angst og smerte, sa Cox til Live Science.
Kvinnen sa faktisk at hun har veldig lite angst og aldri får panikk, selv i farlige situasjoner, ifølge en uttalelse fra University College London. Sårene hennes har også en tendens til å leges veldig raskt, et resultat som stemmer overens med tidligere forskning utført på mus som mangler FAAH-genet.
Det er "veldig sannsynlig" at andre mennesker med dette spesifikke settet av mutasjoner i FAAH-OUT og FAAH eksisterer, sa Cox. "Det er ofte slik at når en spesiell lidelse først rapporteres, kommer andre pasienter med frem."
Imidlertid er disse mutasjonene ikke den eneste årsaken til smerteinsensitivitet; det er andre mutasjoner i andre gener som er kjent for å forårsake smerterensensitivitet, for eksempel en sjelden arvelig tilstand som kalles "medfødt ufølsomhet overfor smerter ved anhidrose," eller CIPA.
Nå håper forskerne å lære om hvordan FAAH-OUT-pseudogenet fungerer. For å gjøre det planlegger de å bruke genredigerings-teknologi for å etterligne mutasjonen som er sett hos kvinnen, sa Cox. Dette kan føre til potensielle behandlinger som kan redusere smerter eller akselerere sårheling etter operasjonen, eller til og med hjelpe til kroniske smerter og angstlidelser, skrev forskerne i rapporten.
"Jeg vil være opphisset hvis noen undersøkelser om min egen genetikk kan hjelpe andre mennesker som lider," sa kvinnen i uttalelsen. "Jeg ante ikke før noen år siden at det var noe som var uvanlig med hvor lite smerter jeg føler - jeg trodde bare det var normalt.
"Å lære om det nå fascinerer meg like mye som det gjør noen andre," la hun til.
