Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en sjelden tilstand som forekommer hos minst 1 av 5 000 mennesker over hele verden, ifølge National Institutes of Health (NIH) Genetics Home Reference. Flere ble oppmerksom på syndromet i oktober 2019 da den berømte singer-songwriteren Sia avslørte i en serie tweets at hun har EDS. Andre med EDS svarte i hopetall på nettet, og refererte ofte til de i samfunnet deres som "sebraer."
Ifølge det internasjonale Ehlers-Danlos Society er referansen til sebraer lånt fra et vanlig uttrykk hørt i medisin: "Når du hører hovslag bak deg, ikke forvent å se en sebra." Med andre ord blir medisinsk fagpersonell vanligvis lært opp til å se etter mer vanlige plager i stedet for å teste for ultralare diagnoser. På grunn av denne tilnærmingen kan personer med EDS og beslektede lidelser noen ganger bli liggende i kransen og jakte på forklaringer om deres helse som få leger lett kan gi.
EDS-samfunnet adoptert sebraen som sin maskot fordi "noen ganger når du hører hovslag, er det virkelig en sebra." I denne ånd inkluderer Ehlers-Danlos Society pasienter, omsorgspersoner, helsepersonell og støttespillere som jobber "mot en tid hvor en medisinsk fagperson umiddelbart kjenner igjen noen med et Ehlers-Danlos-syndrom."
Hva forårsaker Ehlers-Danlos syndrom?
EDS forstyrrer integriteten til bindevev i kroppen som normalt støtter hud, bein og blodkar, så vel som mange muskler, ifølge NIH. Tilstanden kan variere fra mildt belastende til potensielt livstruende. Selv om syndromet manifesterer seg forskjellig hos forskjellige mennesker, viser mange pasienter med EDS et stort spekter av leddbevegelser, kjent som hypermobilitet; dårlig muskel tone; og løs, fløyelsaktig hud utsatt for blåmerker og arrdannelse.
Disse symptomene er ikke universelle. Fra 2017 karakteriserte en diagnostisk manual med tittelen "Den internasjonale klassifiseringen for Ehlers-Danlos Syndromes" 13 distinkte former for EDS, hver med sitt eget utvalg av definerende funksjoner og underliggende årsaker, i følge National Organization for Rare Disorders (NORD). Mange av disse formene har egenskaper, for eksempel ustabile ledd eller skjøre hjerteventiler og blodkar, men spesifikke egenskaper kan være unike for bestemte undertyper, ifølge Hypermobility Syndromes Association.
Til tross for deres store variasjon, ser de fleste former for EDS ut til å stamme fra beslektede genetiske mutasjoner, ifølge NORD. Noen av de berørte genene inneholder instruksjoner for å bygge kollagen, et fibrøst protein som styrker bindevev i hele kroppen og kommer i en rekke undertyper. Andre gener er med på å bestemme hvordan kroppen behandler kollagen og hvordan andre strukturer interagerer med proteinet, og disse genene kan også ha funksjoner utover de som er relatert til bindevev, ifølge NIH.
Mutasjoner relatert til EDS kan overføres fra foreldre til barn enten som en dominerende egenskap, noe som betyr at barnet trenger å arve bare en kopi av det muterte genet for å utvikle syndromet, eller som en resessiv egenskap, noe som betyr at et mutert gen må arves fra hver forelder. Noen ganger kan det hende at mutasjonen ikke blir plukket opp fra noen av foreldrene, men i stedet forekommer spontant i et egg eller sædcelle. I følge NORD kan spesifikke genetiske tester hjelpe familier med å bestemme hvordan syndromet manifesterer seg blant sine pårørende.
I alt ser det ut til at 19 gener er assosiert med 12 forskjellige former for syndromet. Den eneste subtypen uten en genmutasjon assosiert med den ennå, er hypermobile EDS-undertype, også kjent som hEDS, i følge Hypermobility Syndromes Association.
Diagnose og behandling
Leger diagnostiserer typisk EDS basert på pasienthistorikk, kliniske undersøkelser og genetisk testing, ifølge NORD.
Leger kan evaluere hvor utvidbar huden er ved å trekke den forsiktig, og de kan avgjøre hvor mobile pasientens ledd er basert på et tiltak som kalles Beighton-skalaen. Imaging-tester, inkludert CT-, MR- og røntgenundersøkelser, kan hjelpe legene til å oppdage strukturelle avvik i hjerteklaffene, blodkarene, bein og annet vev. Leger kan også ta vevsprøver for å undersøke kollagenstrukturen nærmere. Genetiske tester hjelper leger med å bestemme hvilken spesifikk undertype av EDS en pasient kan ha. Ehlers-Danlos Society har en gratis, praktisk sjekkliste over kriterier som skal vurderes for en EDS-diagnose.
Selv om det ikke er noen kur mot EDS, foreskriver leger ofte medisiner for å hjelpe pasienter med å takle plagsomme symptomer, ifølge Mayo Clinic. Avhengig av undertype, kan disse medisinene omfatte medisiner for smertelindring eller blodtrykkskontroll. Fysioterapi kan anbefales for å bidra til å styrke muskler og stabilisere ledd som ellers kan bevege seg. EDS-pasienter trenger noen ganger kirurgi for å reparere ledd som forskyves flere ganger, samt ødelagte blodkar og organer i visse undertyper. Screening for hypertensjon og arteriell sykdom bør gjøres regelmessig etter diagnose, legger NORD til.
Leger anbefaler at pasienter med EDS unngå kontaktidretter, vektløfting og andre fysiske aktiviteter som kan plassere disse personene i fare for skader, spesielt i leddene, ifølge Mayo Clinic. Øvelser som å gå, svømme, ta tai chi og bruke en stasjonær sykkel er gode alternativer for å holde deg aktiv mens du minimerer stress på kroppen. Avhengig av symptomens alvorlighetsgrad, kan leger anbefale at pasienter holder seg borte fra vanskelig å tygge mat, da disse kan skade kjeven og spille musikkinstrumenter som kan legge belastning på lungene, for eksempel sivblåse eller messinginstrumenter.
EDS-pasienter, spesielt barn, kan ha stor fordel av et støttende nettverk av familie og venner som forstår deres tilstand, legger Mayo Clinic til. Emosjonell støtte, råd og utdanningsmateriell kan også finnes i nettsamfunn, oppsummert av The Ehlers-Danlos Society.
