Cystisk fibrose er en genetisk forstyrrelse som får slimproduserende organer til å fungere og produserer unormalt tykt, klissete slim. Dette forårsaker problemer i organene, for eksempel lungene, bukspyttkjertelen og organene i fordøyelsessystemet.
Rundt 30 000 mennesker i USA har cystisk fibrose, og mer enn 75% av de berørte får diagnosen 2 år, ifølge Cystic Fibrosis Foundation.
Hos friske mennesker er slim tynt og glatt. Hos mennesker med cystisk fibrose er stoffet unormalt tykt og bygger seg opp i lungene, noe som gjør pusten vanskelig. Tykt slim skaper også en grobunn for bakterier, som ofte kan føre til alvorlige lungeinfeksjoner, sier Dr. Mary Shannon Fracchia, barnelungolog og meddirektør for Cystic Fibrosis Center ved MassGeneral Hospital for Children i Boston.
For mye tykt slim i bukspyttkjertelen blokkerer veien for fordøyelsesenzymer å nå tarmene. Uten disse enzymene kan ikke innvollene absorbere næringsstoffer fra maten, noe som fører til vanskeligheter med å gå opp i vekt og en lavere vekstrate hos barn med lidelsen.
Foruten å påvirke organer som produserer slim, påvirker cystisk fibrose også svettekjertlene. Mennesker med sykdommen kan ha to til fem ganger den normale mengden salt i svetten, ifølge Children's Hospital i Pittsburgh. Foreldre kan si at de smaker salt når de kysser et barn som har lidelsen.
Hos noen mennesker skader cystisk fibrose også leveren og reproduktive systemet.
Hva forårsaker cystisk fibrose?
Årsaken til cystisk fibrose er genetikk, fordi en person trenger å arve en kopi av et mangelfullt gen fra begge foreldre for å utvikle tilstanden, sa Fracchia. Dette mangelfulle genet, kalt cystisk fibrose transmembrane conductance regulator (CFTR), ble først identifisert i 1989, ifølge Cystic Fibrosis Foundation.
Personer med cystisk fibrose har en mutasjon i begge kopiene av CFTR-genet (en kopi arvet fra hver av foreldrene). Mennesker som har en kopi av det defekte CFTR-genet, arvet fra bare en av foreldrene, blir bærere av sykdommen. Bærere har ingen symptomer på cystisk fibrose, men de kan gi CFTR-genet videre til barna sine.
Hvis begge foreldrene er bærere av cystisk fibrose og har et barn, er det en 1 til 4-sjanse for at barnet får sykdommen, sa Fracchia til Live Science.
Det mangelfulle CFTR-genet produserer et defekt protein som påvirker bevegelsen av klorid - en komponent av salt eller natriumklorid - over cellemembraner, ifølge Cystic Fibrosis Foundation. Dette endrer strømmen av salt og vann inn og ut av celler, og forårsaker problemer i kjertler som produserer slim og svette.
CFTR-genet er vanligst hos hvite mennesker av nord-europeisk avstamming, men andre etniske befolkninger kan også utvikle sykdommen.
Hva er symptomer på cystisk fibrose?
Lungene og bukspyttkjertelen er organene som er mest påvirket av cystisk fibrose, noe som fører til puste- og fordøyelsesproblemer. Symptomer på cystisk fibrose kan variere fra en person til en annen, avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen.
I følge Cystic Fibrosis Foundation kan symptomer og komplikasjoner omfatte:
Luftveissymptomer
- Hyppige lungeinfeksjoner, for eksempel lungebetennelse eller bronkitt.
- Vedvarende hoste som gir tykt, tungt slim.
- Tungpustethet eller pustebesvær.
- Nesetetthet og nesepolypper (små vekster i nesen).
- Hyppige bihulebetennelser (bihulebetennelse).
Fordøyelsessymptomer
- Dårlig absorpsjon av diettprotein, noe som kan redusere vekst og vektøkning hos barn.
- Dårlig absorpsjon av fett i kosten, noe som kan gjøre at avføring virker feit og klumpete.
- Mangel på fettløselige vitaminer (vitamin A, D, E og K) på grunn av lave nivåer av bukspyttkjertelenzymer.
- Kronisk forstoppelse.
- Magesmerter.
- Pankreatitt, eller betennelse i bukspyttkjertelen.
- Diabetes fra skade på bukspyttkjertelcellene som produserer insulin.
Svette kjertel komplikasjoner
- Salt-smakende hud når kysset.
- Overdreven svette på varme dager.
Reproduksjonskomplikasjoner
- Hannene kan ha blokkeringer av sædkanalen på grunn av tykt slim som tetter vas deferens (røret som fører sæd til penis), noe som fører til infertilitet.
- Kvinner kan ha tykt livmorhalsslem, noe som gjør det vanskeligere å bli gravid.
Hvordan diagnostiseres cystisk fibrose?
En blodprøve for cystisk fibrose utføres først ved fødselen. En blodprøve er sjekket for visse biomarkører av sykdommen som en del av rutinemessig nyfødtscreening i alle 50 delstater, ifølge Mayo Clinic. Hvis det er et positivt resultat, vil legene utføre en genetisk test for å bekrefte diagnosen.
Når spedbarnet er minst 2 uker gammelt, kan legene følge opp en svetteprøve, som måler mengden klorid i svette samlet inn fra et lite hudområde. Personer med sykdommen har høyere enn normale mengder klorid i svetten.
Andre diagnostiske tester kan gjøres avhengig av symptomene på en person; disse testene kan omfatte tester av bukspyttkjertelen, røntgenbilder av brystet og lungefunksjonstester for å måle hvor godt lungene fungerer.
Behandling for cystisk fibrose
Hovedmålene for behandling av cystisk fibrose er å forhindre og behandle infeksjoner, holde lunger og luftveier så klare som mulig og opprettholde tilstrekkelig kalorier og ernæring, ifølge Children's Hospital i Pittsburgh.
For hvert år blir forventet levealder for personer med cystisk fibrose lengre, sier Fracchia til Live Science. Fracchia sa den nåværende forventede levealderen for noen med sykdommen 41 til 42 år.
I følge Mayo Clinic kan behandling for lungeproblemer omfatte:
- Daglig fysisk terapi for brystet for å hjelpe til med å løsne og fjerne tykt slim i lungene og luftveiene. Dette kan gjøres av en fysioterapeut eller en forelder og innebærer å forsiktig dunke på ryggen eller brystet for å bryte opp slim, sa Fracchia. Noen ganger blir denne behandlingen gjort ved å bruke en vest som vibrerer for å løsne slim, sa hun.
- Tar medisiner for å redusere betennelse og hevelse i lungene og for tynt slim.
- Bruk av inhalasjonsmedisiner (bronkodilatorer) kan åpne luftveiene og forbedre pusten.
- Få regelmessig mosjon for å løsne slim i luftveiene, stimulere hoste og forbedre fysisk kondisjon.
- Tar antibiotika for å behandle og forhindre lungeinfeksjoner.
Behandling for fordøyelsesproblemer kan omfatte:
