Bør genetisk testing være en rutinemessig del av en medisinsk kontroll? I følge et meningsstykke publisert i dag (30. juli) i tidsskriftet Annals of Internal Medicine, er svaret - i det minste på lang sikt - ja. Dessuten kan en slik screening identifisere opptil 4 millioner mennesker i USA som er i faresonen for kreft og hjertesykdommer, slik at leger kan målrette mot personer med forebyggende behandling.
Artikkelen, skrevet av Dr. Michael Murray, en lege og genetiker ved Yale University School of Medicine, sluttet ikke med å hevde at hver pasient som trer inn på et legekontor i dag bør få genomet sitt screenet for genetiske sykdommer. Og Murray erkjente at legene fremdeles ikke vet hva de fleste gener i kroppen faktisk gjør, og begrenser fordelene ved gentesting for typiske pasienter. Men han argumenterte for at genetisk testing for en liten del av pasienter kunne ha så stor verdi at det ville være verdt å gå mot en mer "rutinemessig" modell for genomisk screening.
"Et konservativt estimat er at minst 1 prosent av den amerikanske befolkningen, uavhengig av dem, har en identifiserbar genetisk risiko for kreft eller hjertesykdom som kan oppdages og klinisk håndteres via en tilnærming," skrev Murray. "Å identifisere disse 3 til 4 millioner personene og effektivt redusere risikoen er verdige mål."
Mens Murray jobber på Yale, tjener han også i det vitenskapelige rådgivende styret for Invitae, ifølge en avsløringsskjema som følger med artikkelen. Invitae er et genetisk testfirma som vil tjene på en økning i denne typen screening. Murray er også en tidligere ansatt i Geisinger Health System, hvis GenomeFIRST screening-program han godkjente sitert i artikkelen.
Aedin Culhane, forskningsgenetiker ved Harvard T.H. Chan School of Public Health, som ikke var involvert i redaksjonen, sa at Murrays estimat for antall mennesker med testbare, farlige mutasjoner er sannsynlig og faktisk sannsynligvis lite.
"I en studie av genomer til mennesker på Island, estimerte deCode-prosjektet at over 7 prosent av menneskene har et gen med en mutasjon, og mange av disse genene har kjent sykdomsforeninger," sa Culhane til Live Science. (DeCode er et islandsk genetikkfirma.)
Fortsatt er det viktige grunner til å være bekymret for å øke rollen til genomisk screening i rutinemessig medisinsk behandling, sa Culhane.
For det første jobber legene fremdeles med å implementere screeningsdata, sa hun. Forskere kan for eksempel finne ut at et gitt gen marginalt øker risikoen for en gitt sykdom. Men uten å vite hvordan det genet interagerer med andre gener eller med miljøfaktorer, sa Culhane, å vite at noen har det genet ikke forteller deg så mye om individets helse. Og akkurat nå, sa hun, er legene bare ikke villige til å tolke genetiske tester på en slik måte.
Å komme til poenget med at leger kan gjøre denne tolkningen, sa hun, vil kreve mer enn bare å teste flere personer (selv om det å gjøre det, spesielt i en akademisk sammenheng, vil være en stor del av det). En moden vitenskap om genomisk screening for sykdom vil kreve nye teknikker og foreløpig utilgjengelig datakraft for å samle enorme databaser med genetiske data og folkehelsedata, sa hun.
Det andre problemet med å gjøre mer genomisk screening for sykdom, sa Culhane, er at private selskaper kan ha interessekonflikter. Og disse virksomhetene kan ha for liten bekymring for personvernet til menneskene som genomene vil ende opp med å bli testet, og for liten vilje til å dele dataene sine med akademikere som jobber med forskning og terapier, sa hun. Private selskaper deler ofte ikke dataene sine offentlig på samme måte som akademiske genetikere gjør, og disse gruppene har interesse av å gjøre disse dataene til kommersielle, salgbare produkter. Noen av de første genene som noensinne har blitt assosiert med en risiko for kreft, BRCA1 og BRCA2, ble patentert av et privat selskap som forsøkte å utnytte pasientdata, bemerket Culhane. (Dette patentet ble senere veltet.)
"I økende grad, etter hvert som våre liv og data om oss går på nettet, har store selskaper tilgang til mer data om oss enn de fleste kan forestille seg," sa Culhane. Og "når data er på nettet, er det vanskelig å fjerne dem og ... at data kan brukes på måter som datainnsamleren fant det vanskelig å forestille seg."
Nedenfor veien, sa Culhane, er det fornuftig at genomisk screening kan bli en mer rutinemessig del av medisinsk behandling. Men i motsetning til Murray, sa hun at hun ikke tror at tiden ennå har kommet.
Redaktørens merknad: Denne historien ble oppdatert 1. august for å tydeliggjøre Culhanes kommentarer om risikoen ved å involvere private selskaper i genomisk screening.
